3.21 |世界唐氏綜合征日:只因為一條染色體的差異
2020/03/23
因為一條染色體的差異,為他們帶來了不僅是特殊的面容,還有智能上的障礙和體格發育的落后。

因為一條染色體的差異,為他們帶來了不僅是特殊的面容,還有智能上的障礙和體格發育的落后。

他們有一個共同的名字——“唐氏綜合征患者”,也稱為“唐寶寶”。

2020年3月21日,一個特殊的日子。因為它是第九個世界唐氏綜合征日。

今年世界唐氏綜合征日聚焦的主題是“我們決定”,所有唐氏綜合征患者都應充分參與到與其生活相關或影響其生活的決策中。


唐氏綜合征,又稱“21—三體綜合征”,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。正常人擁有23對染色體(46條),而唐氏綜合征患者卻額外多了一條21號染色體,引發這一變化的原因尚不明確。


根據世界各地統計,唐氏綜合征的發生率約為1/700~1/1000。平均每六百個嬰孩中,會有一個是唐氏綜合征患兒出生。

這類 “唐寶寶”,主要癥狀包括智力障礙、面部扁平、耳位低、眼距寬、、通貫掌、頸部皮膚厚、肢體畸形等。在發育成長的過程中,他們可能還患有其他并發癥,包括聽力缺陷、先天性心臟病、白血病等。


圖片來源:World Down Syndrome Day

我國目前現有超百萬的“唐寶寶”,尚無有效的治療方法。通過有效產前篩查與產前診斷及時干預,是目前防治唐氏綜合征最有效的措施。值得注意的是,唐氏綜合征風險并不僅僅針對已有這類家族史或者高齡的產婦。

目前,唐氏綜合征的產前篩查手段包括唐氏篩查和無創DNA產前篩查技術。

“唐篩”是在孕早期(9-13周)進行母親外周血的檢測和超聲測量胎兒頸后透明層的厚度。在孕中期(14-22周)通過抽取孕產婦外周血檢測甲胎蛋白絨毛膜促性腺激素,來評估唐氏綜合征的風險,唐氏的檢出率在70%左右,有5%-15%的假陽性率。

無創DNA產前篩查技術,則是通過采集12-22周的孕產婦靜脈血,提取胎兒游離DNA,采用高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體異常的風險。

需要強調的是, “唐篩”和“無創”,都屬于篩查手段,檢查結果都是概率,只能是高風險或者低風險,而不是確診。因此,產前篩查檢測的高風險孕產婦,仍需接受羊水、臍血或絨毛等穿刺手術,通過細胞培養染色體核型分析來確診。

參考資料:

1.【3.21唐氏綜合征日】先天缺陷并不是判決書,不讓任何一個唐寶寶掉隊

2. 世界唐氏綜合征日 (聯合國官網)

3. World Down Syndrome Day

4. 重視唐氏綜合征篩查 讓孩子有一個健康的起點

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