真有人不喝咖啡活不了!意外“驗證”,咖啡因能治這種病
學術經緯 · 2019/06/14
很多咖啡黨都號稱他們離不開咖啡。但對一個生活在法國的11歲男孩來說,這可能是真的。

本文轉載自“學術經緯”。

很多咖啡黨都號稱他們離不開咖啡。但對一個生活在法國的11歲男孩來說,這可能是真的。

這個小男孩的父母最近意外購買了低咖啡因膠囊,隨之而來的,遠非咖啡口味的改變,而是男孩出現了嚴重、痛苦的運動障礙癥狀。

他面臨著隨時可能出現類似癲癇發作的風險,一旦發作,胳膊、腿和臉部都會不自主地瘋狂抽搐,他沒法走路、騎自行車,也沒法用鉛筆寫字。

直到四天后,他的父母意識到了問題所在,換回了正常濃度的咖啡,男孩的癥狀才得以消除。事實上,每天兩杯濃縮咖啡,一直都是這個男孩控制疾病的“法寶”。


圖片來源:pexels

以劇烈、無意識的肌肉抽搐為典型特征,這類運動障礙由ADCY5基因突變而引起,發病率約百萬分之一,目前還沒有有效的治療方法。

巴黎Pitie-Salpetriere醫院的Emmanuel Flamand-Roze醫生近日在Annals of Internal Medicine上發表了這類罕見疾病的相關研究。在他們所診斷出的患者中,依賴咖啡控制癥狀的不止這一例。另一對出現ADCY5突變相關運動障礙的父女,由于夜間也會出現陣發性癥狀,他們只有喝完咖啡才敢睡覺,這和常人喝多咖啡會失眠的情況截然相反,咖啡才能讓他們一夜安睡。

通常,出現ADCY5基因突變的患者體內無法產生一種調控肌肉收縮的酶,科學家推測,較高濃度的咖啡因有助于恢復這個過程。雖然醫生們很早就觀察到了這種現象,但由于病情罕見,缺乏足夠數量的患者,安慰劑對照的臨床試驗難以開展,而且由于發病癥狀嚴重,給予患者安慰劑可能還存在倫理問題。

Emmanuel Flamand-Roze醫生指出,這個男孩病例的有趣之處就在于,男孩的父母在無意間相當于做了個“雙盲安慰劑對照試驗”,“驗證”了咖啡因對于這種運動障礙的治療效果。

參考資料:

[1] Aurélie Méneret, et al., (2019). Caffeine and the Dyskinesia Related to Mutations in the ADCY5 Gene. Annals of Internal Medicine, 10.7326/L19-0038

[2] In fluke experiment, espresso quells rare genetic disease. Retrieved Jun 13, 2019, from https://medicalxpress.com/news/2019-06-fluke-espresso-quells-rare-genetic.html

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